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Neuropatias motora multifocal com bloqueio de condução (NMM-BC), hereditária com susceptibilidade a compressão (NHSC) e MADSAM

Neuropatias motora multifocal com bloqueio de condução (NMM-BC), hereditária com susceptibilidade a compressão (NHSC) e MADSAM


Resumo. Estas neuropatias representam o polo desmielinizante das mononeropatias múltiplas (MNM) ou neuropatias multifocais (NMF) aqui caratcterizadas como MNM(NMF). Embora mais raras, uma série de evidências podem sugerir NMM-BC, NHSC, e MADSAM durante a investigação das multineuropatias (tabela 1): são neuropatias assimétricas progressivas (mulineuropatias), envolvimento importante dos membros superiores na NMM-BC (motor) e MADSAM (sensitivo e motor), apresentam ENMG desmielinizante, os testes laboratoriais para vasculites são pouco alterados, o ultrassom e RNM evidenciam espessamento neural em região distal e proximal, presença de anticorpo anti gangliosídeo GM-1 na NMM-BC, hiperproteinorraquia na MADSAM e história familiar com deleção do gene PMP22 na NHSC. A NMM-BC deve ser considerada no diagnóstico diferencial da esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Neuropatia Motora Multifocal com Bloqueios de Condução (NMM-Bc). O início em geral se dá de 20-40 anos, predomina no sexo masculino (2.6M/1F), com déficit motor distal e assimétrico nos MMSS e sem alterações sensitivas. Inicialmente ocorre comprometimento de um único nervo, simulando uma mononeuropatia comum, mas que em seguida progride para um déficit motor envolvendo mais nervos dos MMSS com assimetrias, atrofia muscular e reflexos reduzidos. A progressão  clínica é lenta por anos ou mesmo décadas, não levando a uma debilidade severa. 

O diagnóstico da NMM-BC, é confirmado pela ENMG que mostra desmielinização com bloqueios de condução, pela RNM e o ultrassom que podem mostrar espessamento neural em região distal e proximal, incluindo casos em que a ENMG foi normal. Elevados títulos de anticorpos anti GM1, ocorre  em 30-80% dos casos de NMM-BC, achado este que quando positivo confirma o diagnóstico, não o excluindo entretanto quando o teste é negativo.  A melhor resposta ao tratamento é com imunoglobulina EV. A NMM-Bc entra no diagnóstico diferencial da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) quando as manifestações predominam nos MMSS (ver abaixo)

Neuropatia hereditária suscetível à compressão (NHSC).  A NHSC é classificada etiologicamente no grupo das neuropatias hereditárias tipo Charcot Marie Tooth, sendo relacionada a deleção e outras mutações no gene da proteína periférica da mielina (PMP22). A NHSC manifesta-se como mononeuropatias repetitivas, mais comumente dentro da segunda e terceira década (10-30 anos), levando a déficit sensitivo (adormecimento) e motor (fraqueza) com pouca dor, no território de um único nervo. Os sintomas acontecem mesmo após um trauma leve ou compressão trivial, tais como apoio nos cotovelos (nervo ulnar) ou cruzamento de pernas (nervo fibular).  Os sítios de compressão são aqueles relacionados às neuropatias compressivas:  do nervo mediano no túnel do carpo, o nervo ulnar no cotovelo,  o nervo radial na goteira espiral, o nervo peroneal na cabeça da fíbula, o plexo braquial, etc. Em geral as neuropatias se recuperam após os primeiros surtos, podendo haver sequelas  e neuropatia multifocal, após vários surtos (tabela 1).

O diagnóstico da NHSC é feito inicialmente pela clínica, história familiar e a desmielinização na ENMG (lentificação e bloqueios). O ultrassom e a RNM evidenciam espessamento neural em regiões distal e proximal. O diagnóstico definitivo é a análise molecular do gene PMP22, mostrando mais comumente uma deleção do gene entre outras mutações; estes testes estão disponíveis no Brasil

Neuropatia multifocal sensitiva e motora desmielinizante adquirida (MADSAM). A MADSAM é uma variante no grupo da neuropatia inflamatória desmielinizante crônica (NIDC). O quadro inicia na quinta década pelos MMSS, predominando no sexo masculíno e progride lentaentamente. Inicialmente um único nervo (sensitivo e motor), é comprometido, levando a déficit motor e alguns pacientes relatam dor e parestesia, podendo inclusive simular uma amiotrofia neurálgica. Posteriormente, o quadro passa a confluir numa forma multifocal, comprometendo a seguir os MMII distalmente. Envolvimento de nervos cranianos é descrito em 30% dos casos, incluindo os nervos óptico (neurite óptica), oculomotor, facial e trigeminal. Muitos casos de MADSAM vão convergir para NIDC durante seu curso evolutivo. 

Devemos suspeitar de MADSAM no quadros de MNM (NMF) que iniciam-se pelos MMSS, ou mesmo num quadro mais disseminado cuja história indica início pelos MMSS. Com o progredir da doença os reflexos se tornam hipoativos chegando a arreflexia. A ENMG evidencia neuropatia desmielinizante, comprometendo fibras sensitivas e motoras, diferenciando-a da NMM-BC, pois nesta o comprometimento é puramente motor. Também o ultrassom e a RNM da MADSAM evidenciam espessamento neural. Diferenciando-se da maioria das neuropatias multifocais, a MADSAM apresenta elevação proteica importante no LCR. O tratamento apresenta boa resposta com imunoglobulina endovenosa e corticoterapia; na NMM-BC, não há boa resposta com corticoterapia

Esclerose lateral amiotrófica (multifocal). A NMM-BC entra no diagnóstico diferencial da ELA, quando as manifestações clinicas são mais limitadas aos membros superiores. A diferenciação nestes casos é importante em virtude de bons resultados com imunoglobulina venosa na NMM-BC. A ELA apresenta um curso mais rápido e embora possa haver manifestações predominantes nos MMSS, a ENMG pode demonstrar desinervação também nos MMII. Adicionalmente a NMM-BC, apresenta quadro restrito aos MMSS, ou seja, não apresentando sinais bulbares ou de MMII como ocorre na ELA

Diferentemente da ELA que apresenta ENMG com lesão do tipo axonal e desinervação difusa, na NMM-BC ocorre desmielinização com bloqueios de condução. Pode haver dificuldade na determinação dos bloqueios pela ENMG, quando a localização é proximal. Neste caso a RNM e ultrassom dos nervos, pode mostrar espessamento neural na NMM-BC em região proximal e distal. Por último, os anticorpos anti gangliosídeo GM1 são presentes em 30-80% dos casos de NMM-BC

Referências

Amato AA, Russel JA. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy and related disorders. In: Neuromuscular disorders, Ebook kindle 2nd Ed, chapter 23,  McGraw Hill USA (2015) New York

Amato AA, Russel JA. Amyotrophic lateral sclerosis. In: Neuromuscular disorders, Ebook kindle 2nd Ed, chapter 6,  McGraw Hill USA (2015) New York

Bruce V Taylor and Hugh J Willison. Multifocal motor neuropathy and conductio block. In: Dick PJ, Thomas PK. Peripheral Neuropathy 4th ed, Elsevier-Saunders, Philadelphia (USA) 2005: pp 2277-2298

Dimachkie MM, Barohn RJ, Katz J. Multifocal motor neuropathy, multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy, and other chronic acquired demyelinating polyneuropathy variants. Neurol Clin. 2013 May;31(2):533-55.